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DIAGNOSTICO

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     Si crees que podrías tener uno de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED), y particularmente si alguien de tu familia inmediata ha sido diagnosticado, pregúntale al médico si un diagnóstico se ajusta a tus síntomas. Si así lo deciden, cualquier médico que pueda diagnosticar una enfermedad es capaz de diagnosticar SED; pero lo más probable es que se le otorga una derivación a un genetista, porque la SED es un trastorno genético y los genetistas son los especialistas que están capacitados para distinguir entre esas enfermedades, así como en hacer cualquier prueba necesaria para diferenciar entre los tipos de SED y los más de 200 otros trastornos del tejido conectivo.

     SED es muy fácil de ser de confundido con otro trastorno del tejido conectivo, o de ser mal diagnosticado, por la similitud en las características y síntomas, entre los trastornos más comunes que pueden ser confundidos o ignorados durante el diagnostico, están el Síndrome de​ Marfan y el Síndrome de Loeys-Dietz.

      Un diagnóstico es importante porque, aunque el SED no es curables, los síntomas o afecciones que existen o van apareciendo en la mayoría de casos pueden ser tratables, para lo cual es importante no solo contar con un diagnóstico, sino con todo un equipo de especialistas que estén familiarizados o quiera analizar al paciente, basados en los criterios que caracterizan el síndrome. Conocer el tipo de SED que el paciente presenta, le dará al equipo médico una idea de dónde podrían provenir los problemas futuros y por qué están sucediendo, así como implementar las medidas y tratamientos necesarios. A medida que los pacientes SED sean correctamente diagnosticados, se podrá aumentar la probabilidad de investigación ampliada que podría conducir a encontrar una cura.

      El diagnóstico de un subtipo SED viene al encontrar el que más se ajusta a tus síntomas. Existen criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; sus signos y síntomas se emparejarán con los criterios principales y menores para identificar el subtipo que es el ajuste más completo. Hay una superposición sustancial de síntomas entre los subtipos de SED y los otros trastornos del tejido conectivo, así como una gran variabilidad entre ellos. Por lo tanto, un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de SED, excepto el SED hiperlaxo (SEDh), también requiere confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo. Estos resultados de pruebas moleculares también proporcionan la base para el asesoramiento genético para nuestras familias, orientación sobre opciones de tratamiento para nosotros mismos y ayuda para alcanzar los objetivos de investigación.

Criterios a Considerar para el Diagnóstico Clínico 

 

Estos son los criterios considerados en estos momentos para que médicos de todas las especialidades puedan diagnosticar el SED hiperlaxo (SEDh). Si usted es paciente y está siendo evaluado, o piensa que presenta las características para el diagnóstico de SED, le recomendamos imprimir el documento pulsando el botón que mostramos a continuación en versión PDF:

PUNTOS A CONSIDERAR:

Para estar seguro de que es SEDh, se deben haber considerado y analizado primero los siguientes puntos en el paciente:

  1. Búsqueda inicial de otros trastornos del tejido conectivo hereditario y adquiridos, incluso una enfermedad crónica del tejido conectivo adquirido (por ejemplo, Lupus, Artritis Reumatoide, etc.); en donde para llegar al diagnóstico adicional de SEDh se requiere cumplir ambas características, A y B, del Criterio 2. Pero la característica C del Criterio 2 (dolor crónico y/o inestabilidad) no puede ser tomada en consideración para el diagnóstico de SEDh en esta situación.

  2. Se deben descartar otros diagnósticos que también pueden mostrar hiperlaxitud articular debido a hipotonía (bajo nivel muscular) y/o laxitud del tejido conectivo. Otros diagnósticos alternativos incluyen, pero no se limitan a:  enfermedades neuromusculares (p. ej. miopatía de Betlhem), otros padecimientos hereditarios del tejido conectivo (p. ej. Otros tipos de SED, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan) y displasias esqueléticas (p. ej. Osteogénesis imperfecta).

El no considerar estos puntos debe quedar registrado, así  en la historia clínica, la exploración física y/o en pruebas genéticas.

Después de haber analizado los prerrequisitos, para realizar el diagnóstico clínico de EDS hiperlaxo necesita la presencia simultánea de los criterios, 1 y 2:

CRITERIO 1

¿CUMPLE CTRITERIO 1? :     Sí      No

 El paciente debe ser hiperlaxo de manera generalizada.

Cumpliendo la puntuación de Beighton (ver detalle en la parte inferior) tanto hombre como mujeres, de acuerdo a la edad tiene que tener:

       6 puntos o más si son niños pubescentes y adolescentes.

       5 puntos o más si son pubescentes hasta los 50 años.

       4 puntos o más si son mayores de 50 años.

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                    D                                         D                                      D                                D                                       D

Si la puntuación que se obtuvo de acuerdo a la escala de Beighton da un punto por debajo de acuerdo a la edad, también se pueden adicionar dos o más de las siguientes condiciones por cumplir con este criterio:

       ¿Alguna vez pudiste poner las manos en el suelo sin doblar las rodillas?

       ¿Alguna vez pudiste doblar el pulgar para tocar tu antebrazo?

       ¿Cuándo eras niña o niño podías contorsionar tu cuerpo en formas extrañas o podías abrirte de piernas completamente?

       ¿Cuándo eras niña, niño o adolescente, te dislocaste el hombro o la rótula en más de una ocasión?

       ¿Consideras que tienes articulaciones hiperlaxas?

CRITERIO 2

¿CUMPLE CTRITERIO 2? :     Sí      No

Característica A

¿Cumple Característica A? :     Sí     No          

 5 o más deben estar presentes:

       Piel inusualmente suave o aterciopelada.

       Hiperextensibilidad cutánea leve.

       Estrías inexplicables (estrías de distensión o estrías rojas) en la espalda, ingles, muslos, pechos y/o abdomen en adolescentes, hombres o mujeres prepúberes sin antecedentes de ganancia o pérdida significativa de grasa corporal o peso.

       Pápulas piezogénicas podálicas en el talón.

       Hernia(s) abdominal(es) recurrente(s) o múltiple(s).

       Cicatrices atróficas que involucran al menos dos sitios y sin la formación de cicatrices verdaderamente papiráceas y/o hemosideróticas como se ve en la EDS clásica.

       Suelo pélvico, prolapso rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas sin antecedentes de obesidad mórbida u otra condición médica predisponente conocida.

       Hacinamiento dental y paladar alto o estrecho.

       Aracnodactilia, en donde se muestre uno o los dos de estos puntos: signo de Walker (signo de la muñeca de manera bilateral), signo de Steinberg (de manera bilateral).

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       Brazos largos comparados a la altura (mayor o igual 1.05).

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       Prolapso de la válvula mitral (PVM) este puede ser leve o mayor basado en criterios ecocardiográficos estrictos.

       Dilatación de la raíz aórtica (Z>+2).

Característica B

¿Cumple Característica B? :     Sí     No          

 Tener uno o más familiares directos (primer grado) que cumplan con los criterios mencionados en esta lista para el diagnóstico de SEDh.

Característica C

¿Cumple Característica C? :     Sí     No          

 Cumplir con uno más de estos puntos:

       Tener dolor musculoesquelético recurrente diariamente durante al menos por 3 meses, en dos o más extremidades.

       Tener dolor crónico y generalizado en las articulaciones.

       Tener dislocaciones articulares recurrentes o inestabilidad franca de las articulaciones, en ausencia de trauma.

Nota: Si se llegara a cumplir con estos criterios y no se ve fragilidad en la piel, se deberá considerar otros tipos de SED

ESCALA DE BEIGHTON

EL SISTEMA DE PUNTUACIÓN DE BEIGHTON


El sistema de puntuación de Beighton mide la hipermovilidad articular en una escala de 9 puntos. Las articulaciones evaluadas son:

Nudillo de ambos dedos meñique / quinto / meñique
Base de ambos pulgares
Codos
Rodillas
Columna vertebral
Cuando corresponda, el rango de movimiento se mide con un goniómetro, un instrumento que mide el ángulo de la articulación.

Los movimientos que componen la lista de Beighton son:

 5º DEDO / MEÑIQUE

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Pruebe ambos lados: coloque la palma de la mano y el antebrazo en una superficie plana con la palma hacia abajo y los dedos estirados. ¿Se puede doblar / levantar el quinto dedo hacia arriba en el nudillo para retroceder más de 90 grados? Si es así, agregue un punto por cada mano.

PULGARES

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Pruebe ambos lados: con el brazo extendido, la palma hacia abajo y la muñeca completamente doblada hacia abajo, ¿se puede empujar el pulgar hacia atrás para tocar el antebrazo? Si es así, agregue un punto por cada pulgar.

CODOS

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Pruebe ambos lados: con los brazos extendidos y las palmas hacia arriba, ¿el codo se extiende (se dobla demasiado) hacia arriba más de 10 grados adicionales más allá de la posición normal extendida? Si es así, agregue un punto por cada lado.

 RODILLAS

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Pruebe ambos lados: mientras está de pie, con las rodillas bloqueadas (dobladas hacia atrás tanto como sea posible), ¿la parte inferior de cualquiera de las piernas se extiende más de 10 grados hacia adelante? Si es así, agregue un punto por cada lado.

COLUMNA

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¿Puede inclinarse hacia adelante y colocar las palmas de las manos planas en el suelo delante de los pies sin doblar las rodillas? Si es así, agregue un punto.