Si crees que podrías tener uno de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED), y particularmente si alguien de tu familia inmediata ha sido diagnosticado, pregúntale al médico si un diagnóstico se ajusta a tus síntomas. Si así lo deciden, cualquier médico que pueda diagnosticar una enfermedad es capaz de diagnosticar SED; pero lo más probable es que se le otorga una derivación a un genetista, porque la SED es un trastorno genético y los genetistas son los especialistas que están capacitados para distinguir entre esas enfermedades, así como en hacer cualquier prueba necesaria para diferenciar entre los tipos de SED y los más de 200 otros trastornos del tejido conectivo.

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     SED es muy fácil de ser de confundido con otro trastorno del tejido conectivo, o de ser mal diagnosticado, por la similitud en las características y síntomas, entre los trastornos más comunes que pueden ser confundidos o ignorados durante el diagnostico, están el Síndrome de​ Marfan y el Síndrome de Loeys-Dietz.

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      Un diagnóstico es importante porque, aunque el SED no es curables, los síntomas o afecciones que existen o van apareciendo en la mayoría de casos pueden ser tratables, para lo cual es importante no solo contar con un diagnóstico, sino con todo un equipo de especialistas que estén familiarizados o quiera analizar al paciente, basados en los criterios que caracterizan el síndrome. Conocer el tipo de SED que el paciente presenta, le dará al equipo médico una idea de dónde podrían provenir los problemas futuros y por qué están sucediendo, así como implementar las medidas y tratamientos necesarios. A medida que los pacientes SED sean correctamente diagnosticados, se podrá aumentar la probabilidad de investigación ampliada que podría conducir a encontrar una cura.

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      El diagnóstico de un subtipo SED viene al encontrar el que más se ajusta a tus síntomas. Existen criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; sus signos y síntomas se emparejarán con los criterios principales y menores para identificar el subtipo que es el ajuste más completo. Hay una superposición sustancial de síntomas entre los subtipos de SED y los otros trastornos del tejido conectivo, así como una gran variabilidad entre ellos. Por lo tanto, un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de SED, excepto el SED hiperlaxo (SEDh), también requiere confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo. Estos resultados de pruebas moleculares también proporcionan la base para el asesoramiento genético para nuestras familias, orientación sobre opciones de tratamiento para nosotros mismos y ayuda para alcanzar los objetivos de investigación.