Los Síndromes de Ehlers Danlos (SED) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que pueden heredarse y varían tanto en la forma en que afectan al cuerpo como en sus causas genéticas. Generalmente se caracterizan por hipermovilidad articular (articulaciones que se estiran más de lo normal), hiperextensibilidad de la piel (piel que se puede estirar más de lo normal) y fragilidad de los tejidos.

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se clasifican actualmente en trece subtipos. Cada subtipo SED tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; los signos y síntomas físicos de un paciente se ajustarán a los criterios principales y menores para identificar el subtipo más adecuado. Hay una superposición sustancial de síntomas entre los subtipos de SED y los otros trastornos del tejido conectivo, incluidos los trastornos del espectro de hipermovilidad, así como una gran variabilidad, por lo que un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de SED cuando se conoce la mutación genética, todos menos SED hipermóviles (SEDh), también requiere confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo.

Para aquellos que cumplen con los requisitos clínicos mínimos para un subtipo SED, pero que no tienen acceso a la confirmación molecular; o cuyas pruebas genéticas muestren una (o más) variantes genéticas de importancia incierta en los genes identificados para uno de los subtipos de SED; o en el que no se identifican variantes causales en ninguno de los genes específicos del subtipo de SED, se puede hacer un "diagnóstico clínico provisional" de un subtipo de SED. Estos pacientes deben ser seguidos clínicamente, pero se deben considerar diagnósticos alternativos y pruebas moleculares ampliadas.

Recuerde que la experiencia de una persona con un SED es la suya propia y puede no ser necesariamente la misma que la experiencia de otra persona. Los criterios de diagnóstico están destinados únicamente a distinguir un SED de otros trastornos del tejido conectivo, y hay muchos más síntomas posibles para cada SED que los criterios.

Ehlers Danlos Syndrome (EDS) is a group of connective tissue disorders that can be inherited and they vary in both the way they affect the body and their genetic composition. They are generally characterized by joint hypermobility (joints that stretch more than normal), hyperextensibility of the skin (skin that can stretch more than normal), and tissue fragility.

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is currently classified into thirteen subtypes. Each EDS subtype has a set of clinical criteria that help guide the diagnosis; a patient's physical signs and symptoms will fit the major and minor criteria to identify the most appropriate subtype. There is substantial symptom overlap between EDS subtypes and other connective tissue disorders including hypermobility spectrum disorders; there is a lot of variability. A diagnosis can be determined for a specific EDS subtype with a genetic test, except for hypermobile EDS (hEDS).

For those who meet the minimum clinical requirements for an EDS subtype, but do not have access to molecular confirmation; or whose genetic tests show one (or more) genetic variants of uncertain significance in the genes identified for one of the EDS subtypes; or where no causal variants are identified in any of the EDS subtype-specific genes, a "tentative clinical diagnosis" of an EDS subtype can be made. These patients should be followed clinically, but alternative diagnoses and extended molecular testing should be considered.

Remember, someone's experience with EDS may not necessarily be the same as another's experience. The diagnostic criteria are intended solely to distinguish EDS from other connective tissue disorders, and there are many more possible symptoms for each EDS than the criteria.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Las manifestaciones clínicas de un síndrome de Ehlers-Danlos suelen estar relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:

Articulaciones

Hipermovilidad articular; sueltas/inestables propensas a dislocaciones y/o subluxaciones frecuentes; dolor articular; articulaciones hiperextensibles (se mueven más allá del rango normal de la articulación); inicio temprano de la osteoartritis.

Piel suave aterciopelada; piel con hiperextensibilidad variable; piel frágil que se desgarra o presenta moretones fácilmente (los hematomas pueden ser graves); cicatrices graves; lenta y pobre cicatrización de heridas; pseudotumores de moluscos (lesiones carnosas asociadas con cicatrices sobre áreas de presión).

Piel

Otros Menos Comunes

Dolor musculo esquelético crónico, de aparición temprana y debilitante (generalmente asociado con el tipo de hipermovilidad); fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina (generalmente asociada con el Tipo Vascular); escoliosis al nacer y fragilidad escleral (asociada con el tipo de cifoscoliosis); tono muscular deficiente (asociado con el tipo de arthrochalasia); prolapso de la válvula mitral; y la enfermedad de las encías.

Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos se define como un problema distinto en el tejido conectivo. Tejido conectivo es lo que el cuerpo utiliza para proporcionar fuerza y elasticidad; el tejido conectivo normal contiene proteínas fuertes que permiten estirar el tejido pero no más allá de su límite, y luego devolverlo de forma segura a la normalidad. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, y los síndromes de Ehlers-Danlos son problemas estructurales. Una analogía: Si se construye una casa con materiales defectuosos, digamos la mitad de la madera necesaria o con clavos de aluminio suave, es cierto que habrá problemas. Algunos problemas son más propensos a aparecer que otros, pero debido a que esos materiales se utilizaron en todas partes y no son necesariamente visibles, uno puede sorprenderse por dónde aparece un problema o cuán grave es.

Es lo mismo con un síndrome de Ehlers-Danlos y tejido conectivo.

El tejido conectivo de una persona con SED no está estructurado como debe ser. Con un tejido conectivo mal construido o procesado, parte o todo el tejido en el cuerpo afectado por SED se puede tirar más allá de los límites normales que causan daño. El tejido conectivo se puede encontrar en casi cualquier lugar, en la piel, músculos, tendones y ligamentos, vasos sanguíneos, órganos, encías, ojos, etc.

Los problemas resultantes de la construcción de un cuerpo a partir de una proteína que se comporta de manera poco fiable pueden ser generalizados y en una amplia gama de gravedad. Aparece en lugares que parecen no estar relacionados hasta que se reconoce la conexión subyacente con un síndrome de Ehlers-Danlos.

What are the symptoms?

The clinical manifestations of Ehlers-Danlos syndrome are usually related to the joints and the skin and may include:

Joints

Joint hypermobility; loose / unstable prone to frequent dislocations and / or subluxations; Joint pain; hyperextensible joints (move beyond the normal range of the joint); early onset of osteoarthritis.

Velvety smooth skin; skin with variable hyperextensibility; fragile skin that tears or bruises easily (bruising can be severe); severe scars; slow and poor wound healing; Mollusc pseudotumors (fleshy lesions associated with scars over pressured areas).

Skin

Other less Common

Chronic, early-onset, and debilitating musculoskeletal pain (usually associated with the hypermobility type)
Arterial / intestinal / uterine fragility or rupture (usually associated with Vascular Type)
Scoliosis at birth and scleral fragility (associated with the type of kyphoscoliosis)
Poor muscle tone (associated with the type of arthrochalasia)
Mitral valve prolapse
Gum disease.

Each type of Ehlers-Danlos syndrome is defined as a different problem in the connective tissue. Connective tissue is what the body uses to provide strength and elasticity. Normal connective tissue contains strong proteins that allow tissue to stretch withou going beyond its limit and then return it to normal. Connective tissue is found throughout the body, and Ehlers-Danlos syndromes are structural problems. In other terms, If a house is built with faulty materials, say half the necessary wood or with soft aluminum nails, it is certain that there will be problems. Some problems are more likely to appear than others, but because those materials were used everywhere and are not necessarily visible. One may be surprised where a problem appears or how serious it is.

It is the same with an Ehlers-Danlos syndrome and connective tissue. The connective tissue of a person with EDS is not structured as well as it should be. With poorly constructed or processed connective tissue, some or all of the tissue in the body affected by EDS can be pulled beyond normal limits and can cause damage. Connective tissue can be found almost anywhere, on the skin, muscles, tendons and ligaments, blood vessels, organs, gums, eyes, etc.

The problems resulting from building a body from a protein that behaves unreliably can be widespread and in a wide range of severity. It appears in seemingly unrelated places until the underlying connection to an Ehlers-Danlos syndrome is recognized.

¿QUÉ ES SED?: Text

¿QUÉ ES SED?

WHAT IS EDS?

¿CÓMO SE HEREDAN LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS?

Los dos patrones de herencia conocidos para los síndromes de Ehlers-Danlos incluyen autosómico dominante y autosómico recesivo. Independientemente del patrón de herencia, no tenemos otra opción en qué genes transmitimos a nuestros hijos.

HOW SED IS INHERITED?

The two known inheritance patterns for Ehlers-Danlos syndrome includes autosomal dominant and autosomal recessive. Regardless of the inheritance pattern, we have no choice in which genes we pass on to our children.

POBLACIÓN AFECTADA

En este momento, en lo poco que se conoce su totalidad por la falta de diagnóstico, las estadísticas mundiales de investigación de SED muestran la prevalencia total como 1 de cada 2.500 a 1 de cada 5.000 personas. La experiencia clínica reciente sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser más frecuente. Se sabe que las condiciones afectan tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes raciales y étnicos.

AFFECTED POPULATION

Right now, in the little that is fully known for underdiagnosis, global EDS research statistics show the total prevalence as 1 in 2,500 to 1 in 5,000 people. Recent clinical experience suggests that Ehlers-Danlos syndrome may be more common. The conditions are known to affect both men and women of all racial and ethnic backgrounds.