Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos del tejido conectivo que pueden heredarse y varían tanto en la forma en que afectan al cuerpo como en sus causas genéticas. Generalmente se caracterizan por hipermovilidad articular (articulaciones que se estiran más de lo normal), hiperextensibilidad de la piel (piel que se puede estirar más de lo normal) y fragilidad de los tejidos.

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se clasifican actualmente en un sistema de trece subtipos. Cada subtipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; Los signos y síntomas físicos de un paciente se compararán con los criterios mayores y menores para identificar el subtipo que sea el más completo. Existe una superposición sustancial de síntomas entre los subtipos de SED y los otros trastornos del tejido conectivo, incluidos los trastornos del espectro de hiperlaxitud, así como mucha variabilidad, por lo que un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de SED, excepto el SED hipermóvil, también requiere confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo.

SED CLÁSICO

genes afectados COL5A1, COL5A2, raramente COL1A1

Afecta principalmente la piel, la cicatrización y curación de las heridas y las articulaciones. Las articulaciones pueden ser hiperlaxas, asociándose a dolor. La piel puede estirarse más de lo normal, se desgarra fácilmente, y no cicatriza bien, provocando cicatrices atróficas extensas.

SED PARECIDO/SIMILAR AL CLÁSICO

gen afectado TNXB

Se distingue por la hiperlaxitud generalizada de las articulaciones; la piel hiperextensible, suave y/o aterciopelada con facilidad para desarrollar moretones, pero sin la típica cicatrización atrófica del SED clásico.

SED CARDIACO-VALVULAR

gen afectado COL1A2

Implica una grave enfermedad cardiaco-valvular que requiere una cirugía de reemplazo de válvula. También presenta elasticidad variable de la piel, cicatrices atróficas e hiperlaxitud articular.

SED VASCULAR

gen afectado COL3A1, raramente COL1A1

Es el tipo más grave, debido a la posibilidad de acortar la esperanza de vida. Los traumatismos menores pueden provocar hematomas y desgarros de piel extensos. La ruptura arterial es la causa más común de muerte súbita. En la niñez se producen moretones frecuentes con mucha facilidad, a veces acompañados de una llamativa luminosidad y translucidez de la piel. Otros rasgos adicionales pueden incluir moretones inusuales sin causa identificada, envejecimiento prematuro de manos y pies, aparición temprana de venas varicosas, y rasgos faciales característicos, con ojos prominentes, labios finos, mentón pequeño y nariz fina. En ausencia de antecedentes familiares, el diagnóstico de SED vascular a menudo no se considera hasta después de la ruptura de un vaso sanguíneo importante de un órgano hueco.

SED HIPERMOBIL/ HIPERLAXO

List Subtitle

Aún no se ha identificado su causa genética; evoluciona con el tiempo. En los primeros años de vida implica una gran flexibilidad, propensión a los esguinces y dislocaciones y dolor, generalmente limitado a las extremidades inferiores y/o que se produce al realizar tareas motoras finas o repetitivas; puede ser característica la facilidad para fatigarse. Entre la segunda y la cuarta década de la vida aparece el dolor musculoesquelético más extendido y que empeora progresivamente; dolor de cabeza y dolor pélvico en las mujeres, exacerbación de la fatiga, que suele estar asociada con dolencias adicionales. En la adultez y vejez puede producirse una reducción general de la movilidad articular y una reducción significativa de la funcionalidad, debido a los síntomas incapacitantes de dolor y fatiga, y a las limitaciones derivadas de la reducción de la masa muscular y la debilidad, las lesiones anteriores y el desarrollo de artritis/artrosis.

SED ARTROCALASIA

genes afectados COL1A1, COL1A2

Muestra una severa hiperlaxitud articular generalizada, dislocación bilateral congénita de cadera y subluxaciones y dislocaciones recurrentes de articulaciones tanto pequeñas como grandes.

SED DERMATOSPARAXIS

gen afectado ADAMTS2

Produce una extrema fragilidad de la piel, con piel redundante, casi laxa, y una severa susceptibilidad a desarrollar hematomas.

SED CIFOESCOLIOSIS

genes afectados PLOD1, FKBP14

La afectación en el gen PLOD1 resulta en una curvatura anormal de la columna vertebral al nacer, reducción del tono muscular e hiperlaxitud articular. Cuando la afectación está en el gen FKBP14, la enfermedad se caracteriza por cifoescoliosis, reducción severa del tono muscular al nacer, con atrofia muscular, hiperlaxitud articular y pérdida auditiva congénita.

SÍNDROME DE CÓRNEA FRÁGIL

genes afectados ZNF469, PRDM5

Presenta una córnea delgada y frágil, con un mayor riesgo de ruptura corneal espontánea.

SED ESPONDILODISPLÁSICO

genes afectados B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13

La afectación en el gen B4GALT7 produce baja estatura y discapacidad intelectual. Si está afectado el gen B3GALT6 produce rasgos característicos en la cabeza y la cara; curvatura anormal de la columna vertebral; hiperlaxitud articular y articulaciones deformadas y rígidas; baja estatura; osteoporosis con múltiples fracturas y discapacidad intelectual. Cuando está afectado el gen SLC39A13, la enfermedad se caracteriza por una estatura moderadamente baja; piel hiperelástica, aterciopelada y delgada con un patrón venoso fácilmente visible, facilidad para la formación de hematomas y cicatrices atróficas; dedos delgados y afilados, palmas de las manos arrugadas y una considerable atrofia; hiperlaxitud de las articulaciones distales, que con el correr del tiempo da lugar a contracturas.

SED MÚSCULOCONTRACTURAL

genes afectados CHST14, DSE

Provoca características distintivas en la cabeza y la cara; presenta múltiples articulaciones deformadas y rígidas al nacer, incluidos los pulgares aductores y el pie zambo; produce rasgos característicos en la piel, incluidos finos pliegues palmares; formas peculiares de los dedos; deformidades progresivas de la columna vertebral y los pies; grandes hematomas subcutáneos; y afectación oftalmológica y urogenital.

SED MIOPÁTICO

gen afectado COL12A1

Implica debilidad muscular, que se presenta en la infancia o la niñez y se asocia con la rigidez de las grandes articulaciones proximales e hiperlaxitud de las articulaciones distales. La debilidad muscular tiende a mejorar con la edad hasta la edad adulta, con un cierto deterioro en la cuarta década de vida.

SED PERIODONTITIS

genes afectados C1R, C1S

Provoca una inflamación temprana del tejido alrededor de los dientes, con una extensa destrucción de las encías y pérdida de dientes, que comienza en la infancia o la adolescencia.

Tipos de SED: List

TIPOS DE SED

TYPES OF EDS